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Q90 Down-Syndrom
Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q90.2 Trisomie 21, Translokation
Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q91 Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-disjunction
Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.2 Trisomie 18, Translokation
Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-disjunction
Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q92 Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction
Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform
Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform
Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5 Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q92.6 Überzählige Marker-Chromosomen
Q92.7 Triploidie und Polyploidie
Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen
Q92.9 Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet
Q93 Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.0 Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction
Q93.1 Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4
Q93.4 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
Q93.6 Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q93.7 Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q95 Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert
Q95.0 Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum
Q95.1 Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum
Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.3 Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.4 Individuen mit Marker-Heterochromatin
Q95.5 Individuen mit autosomaler Bruchstelle
Q95.8 Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker
Q95.9 Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet
Q96 Turner-Syndrom
Q96.0 Karyotyp 45,X
Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zellinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q97 Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q97.0 Karyotyp 47,XXX
Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
Q97.2 Mosaik, Zellinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen
Q97.3 Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY
Q97.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp
Q97.9 Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet
Q98 Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY
Q98.1 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen
Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.3 Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.4 Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q98.5 Karyotyp 47,XYY
Q98.6 Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen
Q98.7 Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Q98.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp
Q98.9 Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet
Q99 Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
Q99.0 Chimäre 46,XX/46,XY
Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX
Q99.2 Fragiles X-Chromosom
Inkl.:
Unbalancierte Translokationen und Insertionen
Exkl.:
Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Inkl.:
Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen
Exkl.:
Noonan-Syndrom (Q87.1)
Exkl.:
Turner-Syndrom (Q96.-)
46,XX mit Streak-Gonaden
46,XY mit Streak-Gonaden